Safembryo Balkan: 2016

Τετάρτη 20 Ιουλίου 2016

Šta su hromozomske abnormalnosti?

Šta su hromozomske abnormalnosti?

Hromozomi su strukture unutar svake ćelije našeg tela. Drže gene koje smo nasledili od naše majke i oca i govore našem telu kako da raste i razvija se. Većina ljudi ima 23 para hromozoma, od kojih svaki nosi hiljade gena. Prva 22 para zovu se autonomni, i identični su (isti) i kod muškarca i kod žene. 23. par su hromozomi koji određuju pol X ili Y. Ženski pol ima često dva X hromozome, a muški ima jedan Χ hromozom i jedan Υ hromozom. Većina ljudi se rađa sa jednim dodatnim hromozomom ili jednim hromozomom manje što znači da imaju tri kopije jednog hromozoma umesto dve. Ova situacija je poznata kao trizomija. Najčešće trizomije su 21 (sindrom Down), trizomija 18 (sindrom Edwards) trizomija 13 (sindrom Patau).

Šta je trizomija 21?

Trizomija 21 (sindrom Down) je situacija u kojoj postoje 3 kopije hromozoma 21 u našim ćelijama umesto dve, kao što je prirodno. Iako slika nije ista za sve pojedince sa Down sindromom, tipičnu sliku karakterišu mentalna zaostalost i mnogo puta problemi sa srcem (40%) i štitastom žlezdom. Prosečni životni vek za osobe sa Down sindromom je 50-60 godina, većini je potrebna dugoročna pomoć i podrška. Na žalost, ne postoji nijedan način da se utvrdi ozbiljnost kliničke slike bolesti pre rođenja. Sindrom Down se pojavljuje kao 1 od 700 porođaja. Mogućnost da žena nosi dete sa Down sindromom povećava se sa njenim godinama ali i žene svih uzrasta i rase mogu biti u opasnosti.

Šta je trizomija 18?

Trizomija 18 (sindrom Edwards) pojavljuje se kao 1 u 3000 dece zbog postojanja tri kopije hromozoma 18 u našim ćelijama umesto dve,kao što bi bilo prirodno. Karakteriše se višestrukim abnormalnostima u organima deteta, i dovodi do smrti obično u prvih nekoliko meseci života svakako pre školskog uzrasta.

Šta je trizomija 13?

Trisomija 13 (sindrom Patau) pojavljuje se kao 1 u 4000 dece zbog postojanja 3 kopije hromozoma 13 u našim ćelijama umesto dve, kao što bi bilo prirodno. Karakteriše se višestrukim abnormalnostima u organima deteta i mentalnom zaostalošću i smrtonosna je.

Dugi niz godina, jedini način za upoznavanje sa hromozomima bebe tokom trudnoće je pomocu invazivnih procedura u kojima se uzima plodova voda direktno iz utrobe (amniocenteza) ili malog uzorka posteljice (horionskih čupica). Ove procedure daju veliki broj informacija ali nose mali rizik od pobačaja.

Safembryo je jedan specializovani centar za neinvazivno prenatalno testiranje, koji je stvoren nakon brzog razvoja genetike i razvoja jednog novog neinvazivnog testa za otkrivanje najčešćih hromozomskih poremećaja. Neinvazivno prenatalno testiranje odgovara potrebama trudnica, za jednu bezbolnu i 100% sigurnu metodu za istraživanje zdravlja fetusa.

Za sva pitanja i informacije kontaktirajte nas na telefon: +38 111 33 49 651 ili na nasem sajtu www.safembryo.com

Δευτέρα 11 Ιουλίου 2016

Šta je neinvazivni prenatalni test? (Non Invasive Prenatal Test - NIPT)

Sta je neinvazivni prenatalni test (Non Invasive Prenatal Test-NIPT)?

Neinvazivni prenatalni test je test u kojem jednostavnim testiranjem majčine krvi, proučavamo genetski materijal (DNK) fetusa, koji cirkuliše kroz njenu krv zbog najčešćih hromozomskih anomalija i sindroma. Količina našeg genetskog materijala (DNK) cirkuliše u našoj krvi slobodno, odnosno, izvan naših ćelija.

U trudnoći, nakon 10. nedelje nekoliko procenata slobodne DNK u krvi majke, obično oko 10%, proizilazi od fetusa. U svom osnovnom načelu, ΝΙΡΤ se zasniva na kvantitativnom merenju specifičnih oblasti (indikatora) fetalne DNK. Ako postoji hromozomopatija, osmatra se višak ili manjak u nivoima indikatora za odgovarajuće hromozome.

Procedura

Neinvazivni, prenatalni test prvobitno podrazumeva informisanje trudnice o njegovim prednostima i ogranicenjima kao i njenu saglasnost. Zatim sledi uzimanje male kolicine krvi uz pomoc vakum sistema (vacuntainer).

Krv se smesta u posebnu epruvetu koja sadrzi patentirani materijal da ne bi izazvala razaranje krvnih celija i utice na kolicinu slobodnog fetusa i majcinog DNK u njemu. Nakon pazljivog rukovodjenja uzorcima, krv se salje u Ameriku specializovanim laboratorijama sa najsavremenijom opremom za analizu.

Pristup koji se koristi, zasnovan je na identifikaciji i brojanju velikog broja fragmenata DNK u plazmi uzorka. Koristeci novu tehniku, nazvanu masovno, paralelno sekvenciranje (MSP) utvrdjuje se tacan redosled miliona DNK fragmenata fetusa i majke u isto vreme, i posto je ceo ljudski redosled genetske materije vec poznat, svaki deo DNK koji se dobije, dodeljuje se hromozomu iz kojeg je izveden.

U slucaju prisustva fetalne aneuplojdije, trebalo bi da postoji blagi visak ili manjak materije odgovarajuceg hromozoma. Nakon kompleksne, evidentne analize uz mocne racunarske sisteme, objavljuju se rezultati u jednostavnoj i jasnoj formi (da ili ne) za predvidjene poremecaje.