Šta su hromozomske abnormalnosti?

Šta su hromozomske abnormalnosti?

Hromozomi su strukture unutar svake ćelije našeg tela. Drže gene koje smo nasledili od naše majke i oca i govore našem telu kako da raste i razvija se. Većina ljudi ima 23 para hromozoma, od kojih svaki nosi hiljade gena. Prva 22 para zovu se autonomni, i identični su (isti) i kod muškarca i kod žene. 23. par su hromozomi koji određuju pol X ili Y. Ženski pol ima često dva X hromozome, a muški ima jedan Χ hromozom i jedan Υ hromozom. Većina ljudi se rađa sa jednim dodatnim hromozomom ili jednim hromozomom manje što znači da imaju tri kopije jednog hromozoma umesto dve. Ova situacija je poznata kao  trizomija. Najčešće trizomije su 21 (sindrom Down), trizomija 18 (sindrom Edwards) trizomija 13 (sindrom Patau).

Šta je trizomija  21?

Trizomija  21 (sindrom Down) je situacija u kojoj postoje  3 kopije hromozoma 21  u našim ćelijama umesto dve, kao što je prirodno. Iako slika nije ista za sve pojedince sa Down sindromom, tipičnu sliku karakterišu mentalna zaostalost i mnogo puta problemi sa srcem (40%) i štitastom žlezdom. Prosečni životni vek za osobe sa Down sindromom je 50-60 godina, većini je potrebna dugoročna pomoć i podrška. Na žalost, ne postoji nijedan način da se utvrdi ozbiljnost kliničke slike bolesti pre rođenja. Sindrom Down se pojavljuje  kao 1 od 700 porođaja. Mogućnost da žena nosi dete sa Down sindromom povećava se sa njenim godinama ali i žene svih uzrasta i rase mogu biti u opasnosti.

Šta je trizomija  18?

Trizomija 18 (sindrom Edwards) pojavljuje se kao 1 u 3000 dece zbog postojanja tri kopije hromozoma 18 u našim ćelijama  umesto dve,kao što bi bilo prirodno. Karakteriše se višestrukim abnormalnostima u organima deteta, i dovodi do smrti obično u prvih nekoliko meseci života svakako pre školskog uzrasta.

Šta je trizomija  13?

Trisomija 13 (sindrom  Patau)  pojavljuje se kao 1 u 4000 dece zbog postojanja 3 kopije hromozoma 13 u našim ćelijama umesto dve, kao što bi bilo prirodno. Karakteriše se višestrukim abnormalnostima u organima deteta i mentalnom zaostalošću i smrtonosna je.

Dugi niz godina, jedini način za upoznavanje sa hromozomima bebe tokom trudnoće je pomocu invazivnih procedura u kojima se uzima plodova voda direktno iz utrobe (amniocenteza) ili malog uzorka posteljice (horionskih čupica). Ove procedure daju veliki broj informacija ali nose mali rizik od pobačaja.

Safembryo  je jedan specializovani centar za neinvazivno prenatalno testiranje, koji je stvoren nakon brzog razvoja genetike i razvoja jednog novog neinvazivnog testa za otkrivanje najčešćih hromozomskih poremećaja. Neinvazivno prenatalno testiranje odgovara potrebama trudnica, za jednu bezbolnu i 100% sigurnu metodu za istraživanje zdravlja fetusa.

Za sva pitanja i informacije kontaktirajte nas na telefon: +38 111 33 49 651 ili na nasem sajtu www.safembryo.com